,

Выявление признаков синдрома Дауна до родов и после

Синдром дауна

При выявлении синдрома Дауна у малыша при рождении родители испытывают серьезную психологическую травму. Безусловно, подобные трудности со здоровьем могут произойти с каждым, однако их можно предотвратить. Особенно когда современные методы диагностики уже достигли своих высот.

Амниоцентез

АмниоцентезОчень долго единственным способом диагностики этой наследственной болезни до появления малыша на свет являлось исследование околоплодных вод, полученных при помощи амниоцентоза. Благодаря этой методике можно получить амниотическую жидкость используя тонкую иглу посредством несущественного прокола в животе беременной. Но из-за определенных особенностей, данная методика не рекомендована для обследования всех будущих мам. Поэтому этой процедуре могут подвергаться только те женщины, которые входят в группу риска, к примеру, поздняя беременность.

Современные способы выявления синдрома Дауна

Узи плодаТакой ужас как рождение детей с синдромом Дауна может случиться с каждой парой.Даже у 25-летней будущей мамы может родиться ребенок с этим страшным диагнозом. Ее шансы сводятся 1 к 1250. Тотальный скрининг беременных проводится по разработанному методу неинвазивной антенатоальной диагностики. Эта процедура показана только тем женщинам, которые входят в группу риска, в частности, поздняя беременность. Этот метод основан на выявлении в венозной крови беременной женщины всевозможных биохимических маркеров.

Самой перспективной методикой диагностики на ранней стадии является ультразвуковое обследование толщины воротничковой зоны плоды. Если у него определяется синдром Дауна, то между 11-ой и 13-ой неделей сзади на его шее собирается подкожная жидкость. Но для использования данного метода требуется проведение его экспертной оценки и довольно редкое даже на сегодняшний день оборудование. Вероятность появления ложноположительного результата, по оценке NSC, равна 20%. Использование этого метода как самостоятельной методики исследования пока не ожидается.

Наиболее эффективным способом выявления синдрома Дауна является комбинированная методика. Под ней подразумевается УЗИ толщины воротничковой зоны и выявление в сыворотке крови всевозможных биохимических маркеров. В период с 10-ой по 13-ую недели специалистами определяются маркеры, которые ассоциированы с беременностью – это плазменный протеин А и свободная-субъединица хориона человека. Спустя 14 недель беременности, примерно на 16-18 неделе проводится «тройной тест»: исследуется концентрация женского полового гормона – свободный эстриол uE3, сывороточный альфа-протеин AFP, хорионический гонадотропин человека b-hCG (общий ХГЧ либо свободная -субъединица ХГЧ). Данный метод показал всего лишь 1% ложноположительных срабатываний. Во всех остальных случаях исследования амниотической жидкости наличие диагноза синдром Дауна подтверждалось. При снижении количества исследований ухудшалась и эффективность методики. В частности, если проводится только традиционного «тройного теста» – AFP, uE3 и b-hCG в период с 14-ой по 20-ую недели беременности, то ошибочный результат наблюдался в 9,3% случаев. Выявление в сыворотке крови лишь AFP (альфа-фетопротеина) даже не рассматривается, поскольку не является пригодным для постановки данного диагноза.

Национальным скрининговым комитетом к методу антенатального диагностирования синдрома Дауна поставлены следующие требования: удовлетворительной является та скрининговая методика, положительные результаты которой составляют 75%, ложноположительные не больше 3%. Беременным с высоким риском появления на свет малыша с синдромом Дауна, рекомендуется пройти инвазивное исследование (амниоцентез, биопсию и др.) для постановки окончательного и точного диагноза.

Причины возникновения синдрома Дауна

Лишняя хромосомаЕсли разобраться, то причины формирования синдрома Дауна следует искать во внутриутробном развитии хромосомного отклонения плода, которому характерно возникновение дополнительной копии генетически материала — 21-й хромосомы, или всей хромосомы (трисомия) или ее определенного участка из-за транслокации. Для нормального кариотипа здорового человека характерно 46 хромосом, и при наличии синдрома Дауна кариотип формируется из 47 хромосом.

Ученые отмечают, что причины развития этого синдрома никак не связаны с внешними факторами, поведением родителей, употреблением каких-то лекарств и другими негативными факторами. Они обусловлены только хромосомными событиями, которые никак нельзя предотвратить или в будущем изменить.

Признаки синдрома Дауна

Признаки синдрома ДаунаСимптомы синдрома Дауна при рождении младенца заметны сразу. На это указывает небольшие размеры головы и укороченный череп; уши неправильной формы и приплюснутое лицо; седловидная форма носа и плоская переносица; небольшой рот и подбородок; открыты рот и толстый язык; разрез глаз косой и складки на внутреннем уголке глаза; укороченная шея и складки на ней; короткие руки, ноги и пальцы; плоские широкие ладони и горизонтальная складка на них; вогнутый мизинец и большое расстояние между пальцами на ногах; слабый мышечный тонус.

При рождении ребенка с этим синдромом будут определяться практически все перечисленные внешние признаки. Подтверждением диагноза является результат генетического исследования на кариотип.

 


Полезные статьи: