Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса — это хромосомное заболевание, характеризующееся комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Синдром Эдвардса принято считать вторым по частоте после синдрома Дауна хромосомным нарушением. Встречается данное заболевание по разным статистическим данным в соотношении 1:5000 или 1:7000 случаев. Заболеванию более подвержены девочки (в 80% случаев), чем мальчики. Продолжительности жизни детей с синдромом Эдвардса очень мала: как правило половина новорожденных умирает в возрасте до трех месяцев в результате остановки нарушения работы сердца или других органов. До года доживает лишь 5-10%. Выжившие дети всю оставшуюся жизнь страдают от глубокой олигофрении.
Причины синдрома Эдвардса
Что касается причин развития данной патологии, то единого мнения между специалистами не существует. Исследователи выдвигают множество теорий, но ни одна из них не имеет научного подтверждения. По утверждениям одних специалистов внутриутробное развитие синдрома Эдвардса вызвано воздействие на организм беременной женщины загрязненной окружающей среды, а именно, выброс в атмосферу и воду различных химикатов или вредное воздействие различных фабрик, заводов и тому подобное. По утверждению других ученых синдром Эдвардса развивается в результате активированной во время беременности матери инфекции внутри организма. Также учеными установлено, что важен возраст, поскольку в группу риска синдрома Эдвардса входят пациентки с поздней беременностью. Другая версия — наследственные факторы.
Симптомы синдрома Эдвардса
Характерная особенность данной болезни состоит в том, что дети с синдромом Эдвардса появляются на свет в положенный срок, однако их вес очень мал. Наблюдается сниженная активность малыша, а также замедление в физическом и психическом развитии малыша. Мальчики умирают уже в течение нескольких недель. Выживаемость девочек, как правило, не превышает одного года. Основные особенности болезни — это яркие физические признаки. Челюсти у таких детей недоразвиты и низко посажены, ушные раковины деформированы и асимметричны, подбородок скошен. Кисти и стопы
новорожденных с синдромом Эдвардса деформированы, глазные щели сильно сужены, голова увеличена в размере, пальцы укорочены. Заболевание сопровождается атрофией мышц, поэтому движения новорожденных заторможенные. Очень часто сопутствующим заболеванием является гидроцефалия.
Следует также отметить еще одну характерную особенность синдрома Эдвардса: у детей ручки в кулачках находятся в сильно сжатом состоянии, при этом большой палец покрывает остальные.
При более тщательном исследовании у больного младенца обнаруживаются множественные пороки работы различных систем организма, что и является причиной непродолжительной жизни таких детей.
На ранних этапах внутриутробного развития заболевание определяется лишь по внешним порокам, поскольку в развитии организма УЗИ зачастую не выявляет аномалий.
Лечение и прогноз
Прогноз не утешительный. Дети с синдромом Эдвардса погибают в младенчестве, исключительно редко выживая до подросткового возраста. На генотип человека не может повлиять ни одно средство. Вся врачебная помощь при данной патологии заключается в поддержании жизнеспособности малыша и устранении симптомов болезни.
Ответить
Want to join the discussion?Feel free to contribute!