Открыта новая разновидность умственной отсталости

Открыта новая разновидность умственной отсталости

Открыта новая разновидность умственной отсталости

Ученые открыли новую разновидность умственной отсталости, причиной развития которой является генная мутация, затрагивающая когнитивное развитие головного мозга, разрушающая мозговые нейроны.

Для исследования специалисты взяли генетический материал трех родных сестер из Пакистана, которые страдали умственной отсталостью, сопровождающейся неспособностью самостоятельно передвигаться и мышечной слабостью. Было установлено, у всех трех сестер ген NSUN2 мутировал, что и вызвало развитие интеллектуальной отсталости.

Под умственной отсталостью предполагается неспособность человека обучаться на уровне своих сверстников, неспособность во многих случаях обслуживать себя в обычной повседневной жизни. В некоторых  случаях развитие у ребенка умственной отсталости относится к мутациям геном в родителей.

На примере семьи из Пакистана специалисты утверждают, что именно дети от дальних кровных родственников, которые являлись носителями мутировавших генов, появлялись на свет с умственной отсталостью.  

Ген NSUN2, относящийся к определенной хромосоме, отвечает за кодирование специфического белка РНК-метилтрансферазы. Это мешает данному белку проникать к ядру клетки. Соответственно, отсутствие данного белка в клетках головного мозга ведет к тому, что они не могут правильно функционировать, что и проявляется в развитии умственной отсталости той или иной степени.

Кроме пакистанской семьи были изучены генетические материалы семей из Ирана и Индии, где кто-либо из членов страдал умственной отсталостью. Результаты исследования подтвердили предположения ученых.

 

С этим материалом так же читают:

prev
next

0 ответы

Ответить

Want to join the discussion?
Feel free to contribute!

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *