Типы гемофилии

Гемофилия – одна из самых загадочных и менее всего изученных болезней, хотя первые ее описания встречались еще в эпоху египтян. Связано это заболевание с нарушением процесса свертываемости крови. По-научному этот процесс называется коагуляция. Несвертываемость крови передается по наследству, считается крайне тяжелой болезнью, при которой биологических детей лучше не заводить. Основной причиной развития гемофилии является мутация одного из генов в Х-хромосоме. Дело в том, что при наличии гемофилии многократно увеличивается вероятность кровоизлияний в мышцы, внутренние органы, суставы. Причем от кровоизлияний в мозг или другие жизненно важные органы обычно наступает летальный исход. В зависимости от того, что стало причиной развития болезни, выделяют типы гемофилии.

Всего на сегодняшний день их насчитывается три. Тяжелая форма гемофилии делает человека инвалидом, так как постоянные кровоизлияния как в мышечные ткани (их называют гематомами), так и в суставы (гемартрозы), не позволяют ему вести нормальную жизнь, самостоятельно передвигаться, ухаживать за собой. Спонтанные травмы или хирургические надрезы могут стать причиной развития кровотечения, которое ничем нельзя остановить. Врачи относят гемофилию к классу геморрагических диатезов, появление которых обусловлено нарушением плазменного звена гемостаза. Это нарушение носит название коагулопатии. Первые симптомы гемофилии у человека проявляются в самом раннем детстве. Типы гемофилии, как и гепатит, обозначают тремя латинскими буквами: А, В и С.

<br />

Все типы гемофилии бывают вызваны рецессивной мутацией в Х-хромосоме, а отличаются они наличием или отсутствие м в крови одного из ее факторов (так называют белки крови). Гемофилия типа А представляет собой рецессивную мутацию в Х-хромосоме, которая характеризуется отсутствием антигемофильного глобулина, белка-фактора VIII. Этот тип считается классическим, так как встречается примерно у 80-85% людей, страдающих от гемофилии. При травмах и операционных вмешательствах у таких людей наблюдаются тяжелейшие кровотечения, при уровне фактора VIII в 5-20%. Гемофилия типа В вызывается мутацией в Х-хромосоме, которая провоцирует появление дефектов в факторе крови IX, которая, в свою очередь, ответственна за образование вторичной коагуляционной пробки.

Гемофилия типа С вообще считается самой мало распространенной, так как практически все случаи этой болезни зарегистрированы у евреев-ашкеназов. Вызвана она аутосомной рецессивной мутацией в Х-хромосоме, которая вызывает дефекты в факторе крови XI. Основной процент страдающих Анализ крови на гемофилию от этой болезни — мужчины, так как наследование ее напрямую сцеплено с полом. Женщины остаются лишь носительницами мутировавшего гена, при этом сами не страдают от нее. Как правило, у сыновей таких женщин диагностируется гемофилия, а вто дочери передают дальше болезнь, при этом не болея ей. Самой известной носительницей гемофилии является английская королева Виктория, которая передала болезнь своему сыну Леопольду, герцогу Олбани, а также некоторым внукам и правнукам, которые родились от ее дочерей или внучек. Одним из ее внуков-гемофилитиков был российский цесаревич Алексей Николаевич.

Типы гемофилии А и В имеют общие симптомы. Во-первых, у малыша уже на первых месяцах жизни наблюдается повышенная кровоточивость. У него будут периодически появляться подкожные и внутримышечные гематомы даже от самых незначительных ударов или ушибов. При оперативных вмешательствах или порезах у ребенка будет наблюдаться сильная кровопотеря. Также характерным симптомом гемофилии являются гематурия, то есть примеси крови в моче, обильные посттравматические кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, которые будут сопровождаться вторичным воспалением, появлением контрактур и анкилозов. Диагностируют гемофилию на самых ранних этапах жизни ребенка при помощи анализа, определяющего скорость свертываемости крови.

С этим материалом так же читают: