Талассемия
Талассемия, анемия Кули или мишеневидноклеточная анемия — это общее название группы генетических (передающихся по наследству) нарушений крови, имеющих одну и ту же общую черту — недостаточное образование гемоглобина, то есть белка, который помогает эритроцитам переносить по крови кислород и углекислый газ. У талассемии достаточно много видов, поскольку существует множество нарушений, связанных с синтезом гемоглобина. Классифицируется талассемия в зависимости от того,синтез какого из мономеров нарушен, поэтому различают альфа-, бета- и дельта талассемию. Также, заболевание различается по тяжести клинических проявлений на тяжелую, среднюю и легкую формы.
Что такое бета-талассемия?
Бета-талассемия — это наиболее известный тип талассемии. При бета-талассемии происходит пониженное образование гемоглобина А (взрослого гемоглобина), появляющегося в скором времени после рождения человека и существующего вплоть до его смерти. Гемоглобин составляют две части: гемо и глобин. Глобиновая часть взрослого гемоглобина состоит из четырех полипептидных цепочек, две из которых идентичны и образуются как альфа-цепочки. Две другие цепочки называются бета-цепочки, они также идентичны друг другу, но отличаются от цепочек альфа. У людей, с заболеванием бета-таласемия, нехватка или полное отсутствие бета-глобина.
Малая и большая талассемия: в чем разница?
В медицине существует две формы талассемии: малая и большая, известная больше под названием анемия Кули.
Человек, у которого малая талассемия, имеет только одну копию гена бета-талассемии вместе с геном нормальной бета-цепочки. А вот у тех, кто страдает от малой талассемии, в основном наблюдается легкая форма анемии (незначительное понижение в крови гемоглобина). Подобная ситуация происходит при сидеропенической анемии. У людей с малой талассемией уровень железа в крови нормальный, если, конечно, он не занижен по другим
причинам, поэтому такая форма обычно не требует лечения, так же как и не требует приема препаратов железа.
Ребенок, который был рожден с большой талассемией, или анемией Кули, становится носителем двух генов бета-талассемии. Это заболевание сопровождается снижением гемоглобина А, поэтому является достаточно серьезным заболеванием.
Картина большой талассемии впервые была описана американским врачом-педиатром Томасом Кули в 1925 году, в честь которого и получила свое название — анемия Кули.
Данное заболевание не выявляется внешне сразу после рождения: новорожденные с большой талассемией выглядят вполне здоровыми. Происходит это потому, что при рождении в крови преобладает гемоглобин F (фетальный гемоглобин). Гемоглобин F состоит из двух альфа-цепочек и двух гамма-цепочек, при этом у него отсутствуют бета-цепочки, поэтому ребенок при рождении не имеет признаков большой талассемии. Вскоре, в течение четырех месяцев после рождения, у ребенка начинает развиваться анемия, которая прогрессирует, становясь все более серьезной. У таких детей замедляется рост, появляются проблемы с аппетитом, поскольку при серьезной анемии из-за недостатка кислорода в крови организм утомляется достаточно быстро. Другими симптомами анемии Кули являются приступы лихорадки, вызванные инфекцией, попадающей в ослабленный организм ребенка и различные кишечные расстройства.
Ответить
Want to join the discussion?Feel free to contribute!