Аутизм путают с редким генетическим расстройством

Согласно новому исследованию, довольно часто детям, страдающим от синдрома делеции хромосомы 22q11.2, диагностируют аутическое расстройство.

Исследователи (UC-Davis) считают, что дети с таким редким генетическим расстройством часто имеют ошибочный диагноз аутизм из-за того, что симптоматика их синдрома подобна социальным нарушениям при аутическом расстройстве, которые связаны с задержкой развития.

Данный синдром делеции 22q11.2 вызывается отсутствием определенной хромосомной секции в конкретной 22-й хромосоме; это генетическое расстройство присутствует у одного ребенка из двух-четырех тысяч новорожденных, а по распространенности сопоставимо с синдромом Дауна.

Ключевые элементы синдрома включают кардиологические патологии, ослабленную иммунную систему, различные деформации головы и шеи, а также неба, некоторые проблемы с почками и задержку роста. К дополнительным симптомам относят задержку общего и когнитивного развития, речевую задержку, а также поведенческие, эмоциональные и психиатрические трудности, все то, что подобно аутичной симптоматике.

Для эксперимента были набраны 29 детей, из них 13 девочек и 16 мальчиков, которые должны были пройти два теста, один из которых признан так называемым золотым стандартом диагностических критериев аутизма. Второй же тест предполагал заполнение родителями специального опросника, посвященного социальному взаимодействию и содержавшего 40 вопросов.

Как указывают ученые, повышенные баллы, набранные в обоих тестах, как правило, ведут к диагностике аутического расстройства. Однако, полученные результаты показали, что ни один из детей, участвовавших в эксперименте, не удовлетворил данным строгим критериям и не имел аутизма.

С этим материалом так же читают: