Открыты новые генетические риски по отношению к эпилепсии

Открыты новые генетические риски по отношению к эпилепсии

Открыты новые генетические риски по отношению к эпилепсии

Ученые обнаружили два совершенно новых гена, которые, как оказалось, связаны с тяжелейшими формами детской эпилепсии, применив инновационные технологии.

Исследователи отмечают, что техника генетического исследования может оказаться высокоэффективным методом для совершения научных открытий по отношению к таким комплексным нейрологическим заболеваниям, как эпилепсия.

Согласно официальным данным центров по надзору за заболеваниями, эпилепсия поражает более двух миллионов американцев, при этом более 300 тысяч из них являются детьми, не достигшими 15-го возраста.

Последнее исследование стало частью глобального проекта «Epi4k», целью которого был анализ ДНК четырех тысяч больных эпилепсией и их родных.

Исследователи (DukeUniversity, NationalInstituteofHealth) создали серию международных исследовательских институтов, изучающих эпилепсию; такие центры позволили ученым проводить нужный анализ ДНК-последовательностей и информации, полученной от пациентов. Как правило, существует тенденция, что эпилептические больные страдают от повторяющихся конвульсий в связи с чрезмерной нейрональной активностью.

ДНК и клинические данные были первоначально собраны при проведении специфических проектов новообразованных институтов. В целом, среди четырех тысяч эпилептических пациентов было выявлено 25 мутаций, вызывающих данное заболевание и расположенных как в новых, так и в уже ранее идентифицированных генах.

Как отмечает директор Центра геномных вариаций, Дэвид Гольдштайн (DavidGoldstein), возглавлявший исследований, что сейчас настало время использования именно геномного подхода для понимания комплексных нейрологических расстройств.

Данное исследование идентифицировало необычно большое количество мутаций, ведущих к развитию заболевания, и обеспечило достаточно новой информации для исследователей эпилепсии.

Исследователи применили экзомное секвенирование для определения мутаций в ДНК-последовательностях, которые могут вызывать две формы детской эпилепсии: младенческие спазмы и синдром Леннокса-Гасто.

Экзомные последовательности 364 эпилептических детей были сравнены с теми родителями, которые не имели нейрологического расстройства. Полученные результаты обнаружили мутации в шести генах, четыре из которых уже были открыты ранее, два же являлись новичками.

 

С этим материалом так же читают:

prev
next

0 ответы

Ответить

Want to join the discussion?
Feel free to contribute!

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *