Новый инструмент позволяет обнаружить генетические мутации
Мутации являются довольно распространенными в человеческом геноме, в то время как большая их часть остается нейтральной относительно здоровья, все же многие из них бывают связаны с заболеваниями и чувствительностью к заболеваниям.
Исследователь Рид Картрайт (ReedCartwright, ArizonaStateUniversity, BiodesignInstitute) совместно со своими коллегами из других научных институтов (WashingtnUniversity, WellcomeTrustSangerInstitute) опубликовали новый отчет о разработанном инновационном программном обеспечении «DeNovoGear», которое использует статистические вероятности для помощи в идентификации мутаций и более точного и аккуратного указания их источника, а также их возможную значимость для здоровья человека.
Улучшения в точности идентификации различных мутаций и их подтверждение могут оказать неоценимый эффект на диагностику и лечение заболеваний, связанных с собственно развитием мутаций.
По словам самого исследователя, разработанная ими техника предназначена для двух видов применения, в первую очередь для педиатрических заболеваний. Таким образом, ребенок с необычным генетическим заболеванием может пройти процедуру геномного секвенирования, чтобы определить, унаследованы ли наблюдаемые мутации от родителей или являются уникальными. Теперь ученые могут идентифицировать данные мутации и попробовать определить, в каком именно гене произошла поломка.
Вторая область применения данной техники включает онкологические заболевания, для этого ткань опухоли можно генетически сравнить с нормальной. На данный момент многие ученые и врачи верят, что идентификация специфичной раковой мутации может в конечном итоге позволить клиницистам сделать предлагаемое лечение более индивидуальным для конкретного типа пораженной ткани.
В настоящее время исследователи разрабатывают методы, которые позволили бы проводить анализы такого рода с применением продвинутых вероятностных техник.
Ответить
Want to join the discussion?Feel free to contribute!