Альбинизм в природе

Альбинизм является генетическим заболеванием, также исвестным как ахромия, ахромазия или ахроматоз. Его характеризуют дефицитом выработки меланина в организме и частичным или полным отсутствием пигмента в кожных покровах, волосах и глазах. Данное наследуемое заболевание может быть обнаружено среди людей вне зависимости от расовой и этнической принадлежности, млекопитающих, птиц, рыб, рептилий и амфибий.

Несмотря на то, что альбинизм является наследуемым заболеванием, в большинстве случаев не зарегистрировано семейной истории данного заболевания. Достаточно часто индивидуумы с альбинизмом также имеют проблемы со зрением и являются более восприимчивыми к развитию солнечных ожогов и раку кожи, если они не защищают кожные покровы от прямого воздействия солнечного света.

Согласно официальным данным Национальной организации аяльбинизма и гипопигментации, один из каждых 17 тысяч людей на территории Соединенных Шататов Америки имеет ту или иную форму альбинизма.

Каковы признаки и симптомы альбинизма?

С самого рождения люди-альбиносы имеют слишком малое количество или полное отсутствие пигментации в глазах, кожных покровах и волосах, что известно как окулокутанный  или глазнокожный альбнизм, или иногда только лишь в глазах, что известно как окулярный, или глазной, альбинизм.

Степень пигментации достаточно широко варьируется; некоторые пациенты-альбиносы со временем накапливают определенную концентрацию пигмента, в результате чего их волосы или глаза по мере взросления приобретают какой-либо цвет. У некоторых пациентов развиваются веснушки или пигментные пятна на коже. Люди с полным отсуствием меланина известны как альбиносы, а те, кто имеет небольшое количество меланина известны как албиноиды.

Люди с альбинизмом выглядят очень бледными и имеют очень светлые волосы и глаза. Окружающи иногда воспринимают их глаза как красные или пурпурные в зависимости от концентрации пигмента. Такое стало возможным из-за того, что радужная оболочка глаза в действительности является практически бесцветной, таким образом, глаз кажется розовым или красным в связи с тем, что кровеносные сосуды внутри глаза становятся заметными сквозь радужную оболочку глаза.

Человек с альбинизмом в целом является здоровым, как и остальная популяция, однако, в частности, довольно распространенными являются проблемы со зрением и кожными покровами.

Проблемы со зрением при альбинизме

Проблемы со зрением при наличии альбинизма развиваются в результате патологического развития сетчатки и патологических моделей нервных соединений между глазом и головным мозгом. Большая часть пациентов с альбинизмом имеют нарушения зрения, многие имеют плохое зрение. Дефицит пигмента в глазах приводит к возникновению проблем со зрением, как связанных с фоточувствительностью, так и не связанных с ней. Повышенная фоточувствительность в целом ведет к возникновению определенного дискомфорта при ярком свете.

Проблемы с кожными покровами при альбинизме

Темный пигмент меланин помогает защищать кожу от ультрафиолетовой радиации. Люди с альбинизмом имеют нехватку данного пигмента, в связи с чем их кожа подвергается большему воздействию солнечных лучей, а солнечные ожоги на ней развиваются гораздо быстрее. Именно поэтому такие люди должны уделять серьезное внимание использованию защитных средств, чтобы избежать повреждения кожных покровов, вызванных солнцем; они обязательно должны наносить солнцезащитные средства, носить шляпы и солнцезащитную одежду.

Каковы причины развития альбинизма

Человек может унаследовать один или нещсколько дефективных генов, что приводит к невозможности естественной выработки необходимого количества пигмента меланина. В развитие альбинизма вовлечены несколко генов, в зависимости от типа заболевания.

Ученые уже идентифицировали несколько генов, которые приводят к возникновению альбизнизма, все они расположены в аутосомных хромосомах. Аутосомами называют хромосомы, которые содержт гены, связанные с общими характеристиками организма и тела. Гены несут информацию, которая и делает каждого из нас индивидуальным. Как правило, каждый человек обладает двумя копиямитаких хромосом и генов: по одному от матери и отца. Альбинизм является рецессивным признаком, поэтому человек без явных признаков альбинизма все же может являться носителем данного заболевания.

Оба родителя должны иметь дефективный ген для того, чтобы у ребенка развился альбинизм. Если оба росителя не имеют признаков данного заболевания, но являются носителями его дефективного гена, то существует один шанс из четырех, что ребенок будет рожден с альбинизмом.

Диагностика альбинизма

Многие пациенты с альбинизмом бладают достаточнос ветлой комплекцией, обесцвеченными волосами и кожей.Однако, физические проявления не признаны официальной диагностикой альбинизма, для точной диагностики используют наличие проблем со зрением. Таким образом, основным тестом на выявление альбинизма является обычное офтальмологическое обследование.

Каковы методы лечения альбинизма?

К сожалению, излечения от альбинизма в настоящее время не существует. Лечение является исключительно симптоматическим и направлено на понижение риска повреждения кожных окровов и зрения. К превентивным мерам относят избегание длительного интенсивного воздействия ультрафиолетового света, использование солнцезащитных средств с высоким SPF-фактором, ношение защитной одежды и широкополых шляп. Проблемы со зрением должны быть решены пр помощи оптометристов и офтальмологов.

Для уменьшения степени проблем со зрением людям с альбинизмом может потребоваться специфическое хирургическое вмешательство, связанное с воздействием на окулярную мушечную ткань. Лечение проблем со зрением тесно связано со зрительной реабилитацией, использованием очков, бифокальных устройств, очков для чтения, монокуляров, окрашенных цветных линз, легких контактных линз для чтения. Некоторые пациенты предпочитают использовать биоптические очки со встроенным телескопом; некоторые применяют специальные увеличивающие компьютерные экраны.

Пренатальная диагностика

В настоящее время не существует специфической пренатальной диагностики альбинизма. Результаты крупных генетических исследований альбинизма оказались непоследовательными, что свидетельствует о невозможности разработки эффективных генетических тестов для выявления альбизнима.

Если же родители уже имеют ребенка, рожденного с альбинизмом, то возможно проведение амниоцентеза, или введения иглы в полость матки для забора жидкости, или же забор образцов волосков хориона. Клетки в амниотической жидкости проверяют наличие гена альбинизма от каждого из родителей.

Социальные и культурные трудности

Люди с альбинизмом, к сожалению, имеют риск социальной изоляции, поскольку их медицинское состояние иногда может быть неправильно интерпретировано. Достаточно часто они встречаются с дискриминацией, предрассудками, страхом, а в некоторых случаях даже с насилием. В общественных группах с представителями цветной кожи может также развиться социальная стигматизация, более того, во многих культурах по всему миру до сих пор сохраняются старые поверья относительно людей с альбинизмом.